toriële aandoeningen, waarbij dit niet mogelijk is en men voor wat betreft de
herhalingskans uit moet gaan van empirische risicotabellen vermeld in de lite
ratuur.
4
Het genealogisch onderzoek
Een klinisch-geneticus kan genealogisch onderzoek laten verrichten wanneer:
de diagnose en de daarbij in de literatuur beschreven manier van overerving
niet overeenkomen met de feitelijke overervingswijze van dat ziektebeeld bin
nen de familie van de adviesvrager of patiënt
bij de gevonden diagnose verschillende wijzen van overerving in de literatuur
bekend zijn (men noemt dit genetische heterogeniteit)
het gaat om personen afkomstig uit verschillende families die eenzelfde ziek
tebeeld tonen waarvan echter de erfmodus in de literatuur (nog) niet bekend
is.
5
Doelstellingen
Samengevat heeft genealogisch onderzoek ten behoeve van erfelijkheidsadvi-
sering vier doelstellingen:
1 het leveren van een bijdrage aan het vaststellen van de erfmodus
2 het helpen opsporen van familieleden met een verhoogd risico op een aandoe
ning of afwijking (het 'preventieve' doel van genealogisch onderzoek)
3 het helpen analyseren bij het onderzoek van mogelijk erfelijke 'nieuwe' aan
doeningen
4 het vergelijken van stambomen en kwartierstaten van mensen met dezelfde
aandoening. Door de eventuele gemeenschappelijke afstamming van patiën
ten met erfelijke afwijkingen na te gaan, kan worden vastgesteld welke andere
personen kans hebben op deze aandoening.
6
Bronnen
De archiefbronnen zijn onmisbaar voor dit soort genealogisch onderzoek.
Adviesvragers bij het Klinisch Genetisch Centrum Utrecht wordt voor de aan
vang van een genealogisch onderzoek gevraagd een familieformulier in te vul
len. Hierop dienen de genealogische gegevens tot drie generaties, uitgaande
van de patiënt of adviesvrager(s), te worden ingevuld. Aan de hand van die ge
gevens kan genealogisch onderzoek begonnen worden.
De meest geraadpleegde bronnen zijn:
1 registers van de Burgerlijke Stand
2 bevolkingsregisters
3 doop-, trouw- en begraafregisters
4 persoonskaarten (sinds circa 1938 ten behoeve van het bevolkingsregister van
iedere inwoner in Nederland opgemaakt)
5 genealogische bibliotheken, zoals die van het Centraal Bureau voor Genealo
gie (cbg) en de verschillende genealogische verenigingen
100
6 genealogisch handschriften (vooral aanwezig bij het cbg)
7 notariële archieven
8 burger- of poorterregisters
9 lidmatenregisters van de Protestantse kerken
Daar de meeste archiefbronnen alleen aanwezig zijn bij de rijks-, streek- of
gemeentearchieven, zullen de genealogen van de genetische centra ook in de
toekomst vaak een beroep op de Nederlandse archiefinstellingen en hun me
dewerkers moeten doen. Omdat het aantal aanvragen voor genealogisch on
derzoek ten behoeve van erfelijkheidsadvies de afgelopen jaren sterk is geste
gen, willen de verschillende genetische centra beginnen met het opzetten van
een genealogische databank. Het Klinisch Genetisch Centrum Utrecht is in de
voorbereiding al in een ver gevorderd stadium. Medio 1985 hoopt men te star
ten met het invoeren van genealogische gegevens. Mettertijd zal uitwisseling
van gegevens tussen de verschillende centra makkelijker kunnen geschieden
en zal het aantal aanvragen voor genealogische onderzoeken bij de archief
instellingen en gemeentesecretarieën naar rato kunnen afnemen.
Noot
F.A.M.Hennekam is genealoog bij het Klinisch
Genetisch Centrum Utrecht. Daarvóór was hij
werkzaam als archivist bij de Gemeentelijke Ar
chiefdienst Utrecht en de Tweede Afdeling van
het Algemeen Rijksarchief. Het adres van het
Klinisch Genetisch Centrum Utrecht is:
a.b.c.straat 18 c, Postbus 18009, 3501 ca
Utrecht, telefoon 030-320210.
Literatuur
j.j.m.aulbers, b.g.a. ter haar, Erfelijke aan
doeningen, Utrecht, 1983.
f.a.beemer, 'Het klinisch genetisch centrum',
in: Huisarts en Wetenschap, 1984, Vol.27,
168-170.
Erfelijkheid, wat is dat? Brochure Nederlands
Antropogenetische Vereniging, Postbus 18009,
Utrecht, 3e druk, 1983.
j.s.fitzsimmons, A handbook of Clinical Gene
tics, Londen, 1980.
g.p.frest 'Genealogie en erfelijkheid,' in:
Gens Nostra (1954), 170-175.
h.galjaard, w.strubbe, b.van zijderveld,
Voorkomen is beter dan niet genezen, Nijkerk
1978.
Genealogie, wie waren uw voorouders. Uitgave
pbna, 1980.
r.hoppe, 'Genealogisch onderzoek ten behoeve
van het medisch erfelijkheidsadvies', in: Jaar
boek Centraal Bureau voor Genealogie', 33
(1979), 76-85.
e.a.murphy, g.a.chase, Principles of Genetic
Counseling, Chicago, 1975.
a.van der tang, Stamboomonderzoek,
Utrecht, 1981.
101
