Genealogie en genetic counseling
Het belang van genealogisch onderzoek
voor de erfelijkheidsadvisering
F. A.M. Hennekam
lijke inventaris was gemoeid is tot slechts - de omvang van de inventaris (144
bladzijden) in ogenschouw genomen - circa 15 werkdagen beperkt gebleven.
Niet in deze tijdsberekening, want nog in te voeren, zijn de inleiding, de noten
en enkele pagina's voor de particuliere registers, de recueils en de generale
indices.
Systeem- en formulierontwerp, alsmede de ontwikkeling van de hulppro
gramma's vergden twee dagen, apparatuurtraining door de bewerker nog
eens een dag. De feitelijke invoer en verwerking nam dus twaalf dagen in
beslag, waarin een eindproduct tot stand kwam dat geheel aan de steeds kriti
scher wensen voldeed en op de traditionele werkwijze nooit bereikt had kun
nen worden.
6
Andere toepassingsmogelijkheden
Een van de aspecten die bij het onderzoek naar het nut van tekstverwerkers bij
het inventariseren aan de orde diende te komen, was de mogelijkheid de ont
wikkelde methodieken breder te kunnen toepassen. En hoewel het onzeker is
of de methode van het tabellarisch inventariseren in de toekomst veelvuldig
zal worden toegepast, kan zonder twijfel van bovenbeschreven methode van
tekstverwerkingstechnieken gebruik gemaakt worden, met name bij het be
schrijven van series. Eenvormige beschrijvingen kunnen in het buffergeheu
gen worden opgeslagen en eindeloos automatisch herhaald. De rekenfacilitei
ten kunnen voor het automatisch nummeren of dateren op diverse wijzen
worden toegepast. Zo werd ten behoeve van het rijksarchief in Groningen een
doelmatige methode ontwikkeld om met een minimum aan invoerwerkzaam-
heden een diachronische krantenlijst samen te stellen.
Ook bij de inmiddels aangevangen ontwikkeling van specifieke inventarisa-
tieprogrammatuur zal tekstverwerking een onmisbaar onderdeel blijven, en
niet alleen om de inventaris de finishing touch te geven of de inleiding eraan
toe te voegen. Het veelvuldig gehanteerde archivistische onderscheid tussen
'Stukken van algemene aard' en 'Stukken betreffende bijzondere onderwer
pen' lijkt zich in automatiseringstermen te vertalen in 'tekstverwerking' en
'database', of in conventionele termen: 'uitgetypte lijst' en 'kaartenbak'.
Volledige integratie tussen beide soorten programmatuur, en dan liefst ook
nog bruikbaar op kleine computersystemen (microcomputers) zoals bij dit
onderzoek gebruikte Philips p 5020, is een probleem dat oplossing behoeft
voordat automatisering bij het inventariseren volledig zinvol kan worden toe
gepast.
Noten 2 Zie ter illustratie van het onderstaande de
afbeeldingen in het voorgaande artikel.
1 a.j.m. denteuling, 'Het indiceren van chrono
logische series in gemeentearchieven met een
tekstautomaat', in Nederlands Archievenblad,
88 (1984) 37-47.
94
Inleiding
Regelmatig worden archiefinstellingen gevraagd inlichtingen te verstrekken
ten behoeve van een erfelijkheidsadvisering en -voorlichting genetic counse
ling) aan patiënten met erfelijke en aangeboren aandoeningen, hun ouders en
andere familieleden. Ook worden deze instellingen frequent bezocht door ge
nealogen voor één van de klinisch-genetische centra. Zulke aanvragen voor
genealogisch onderzoek worden soms ingediend door medische specialisten
en huisartsen; veel vaker blijken deze verzoeken afkomstig te zijn van de
medische- en/of genealogische medewerkers van een der zeven (met de uni
versiteiten gelieerde) stichtingen voor klinische genetica. Bij de archivarissen
en hun archiefpersoneel blijken er nogal eens misverstanden te bestaan over
de aard en het belang der werkzaamheden van deze soms als lastig ervaren be
zoekers en aanvragers. De bedoeling van dit artikel is hierover wat meer dui
delijkheid te verschaffen. Om dit goed te kunnen doen is het echter wenselijk
om vooraf enige medisch-genetische basisinformatie te geven.
2
Genetic counseling en overervingswijze
Een van de belangrijkste antwoorden die een adviesvrager bij een
erfelijkheidsadvies zoekt, is informatie over de (herhalings-)risico's van een
bepaalde aangeboren of erfelijke aandoening. Voorbeeld: een adviesvrager
heeft een broer met een erfelijke aandoening; de vraag aan de klinisch-
geneticus (dat is een medicus die gespecialiseerd is in de diagnostiek en bege
leiding van patiënten met erfelijke en aangeboren aandoeningen) van het ge
netisch centrum is: hoe groot is de kans voor mij om kinderen te krijgen met
dezelfde aandoening als mijn broer? Voor het berekenen van deze herhalings
kans zal de klinisch-geneticus gebruik maken van medisch-genetische litera
tuur, (eventueel) genealogisch onderzoek en op indicatie tevens biochemisch-
en/of chromosoomonderzoek.
95
